Petter Schandl Sanaker og medarbeidere viser hvor viktig solide kunnskaper og assosiasjonsevne er for å stille korrekt diagnose, og at pasienter med komplekse nevrologiske lidelser kan ha andre sykdommer i tillegg. Kontinuerlig årvåkenhet er derfor nødvendig for å ivareta slike pasienter.
Leger er opplært til å lete etter en felles forklaring på pasientens symptomer, alt skal helst passe under en hatt. I dette tilfellet viste biokjemisk og immunhistologisk diagnostikk at pasienten hadde X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD). X-ALD kan gi en rekke nevrologiske og endokrinologiske symptomer (1, 2). Det kunne derfor vært fristende å tilskrive alle symptomene til denne diagnosen. Pasienten hadde imidlertid også spiserørskreft. Dette illustrerer at pasientens grunnlidelse ikke må svekke legens diagnostiske årvåkenhet, slik at andre sykdommer overses. Ikke minst nevrologiske pasienter kan bli ofre for dette; for eksempel kan brudd mistolkes som forverring av multippel sklerose (3).
Det er beskrevet 463 ulike mutasjoner i ABCD1-genet som gir opphopning av ultralange fettsyrer og X-ALD (4). Det er ingen sikker sammenheng mellom genotype og fenotype, og søsken med samme gendefekt har ofte ulik klinisk sykdomsform (5). De vanligste kliniske hovedtypene av X-ALD hos menn er progredierende inflammatorisk cerebral sykdom hos barn, adrenomyelonevropati hos voksne, og isolert binyrebarksvikt hos barn som ofte før eller senere også utvikler nevrologiske symptomer. Disse sykdomsbildene kan lett mistolkes som AD/HD (attention deficit hyperactivity disorder), multippel sklerose og idiopatisk Addisons sykdom (1). Kvinner som er heterozygote bærere av sykdomsmutasjoner, utvikler svært sjelden cerebral affeksjon eller klinisk binyrebarksvikt, men om lag halvparten får myelopati i voksen alder.
Vi kjenner ikke hyppigheten av X-ALD i Norge, men sannsynligvis er om lag en av 20 000 menn affisert av sykdommen, mens noe flere kvinner bærer sykdomsgenet (1). X-ALD er derfor ikke ekstremt sjelden, og mange av oss har kanskje sett flere slike pasienter enn vi tror! Det er nyttig å vite at foruten måling av ultralange fettsyrer ved Klinisk Kjemisk avdeling ved Rikshospitalet, utføres genetisk diagnostikk med analyse av ABCD1-genet ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Ullevål universitetssykehus.
Transplantasjon av hematopoetiske stamceller fører sannsynligvis til betydelig bedret overlevelse hos barn med inflammatorisk cerebral X-ALD, forutsatt at behandlingen gis tidlig i forløpet (6). Mekanismen for effekten av behandlingen kan involvere både korreksjon av den metabolske forstyrrelsen og virkning på betennelsesreaksjonen. Sanaker og medarbeidere påpeker at slik behandling er forbundet med betydelig morbiditet og mortalitet, og derfor ikke brukes i Norge. Det er riktig at transplantasjon av hematopoetiske stamceller ikke er aktuelt ved adrenomyelonevropati og andre former for X-ALD uten tegn til cerebral affeksjon (6). Dette må imidlertid ikke forstås slik at behandlingen aldri er aktuell. Ved Rikshospitalet vil barn med begynnende cerebral sykdom bli vurdert for slik behandling i tråd med internasjonal praksis (Anders Glomstein og Ola Skjeldal, personlige meddelelser).
