Noen studier tyder på at det å ha tre kopier av kromosom 21 reduserer risikoen for å få kreft. I musemodeller har forskere undersøkt dette nærmere.
I noen epidemiologiske studier er det antydet at mennesker med Downs syndrom har redusert insidens av solide svulster. En amerikansk forskningsgruppe har brukt mus med kjente genetiske forandringer, som ved Downs syndrom, kombinert med musemodeller av kreftutvikling i et forsøk på å undersøke sammenhengen mellom trisomi 21 og utvikling av tarmkreft (1).
Studiene viste at trisomi av en undergruppe av genene på kromosom 21 reduserte insidensen av noen svulster. Samtidig fant forskerne at tilstedeværelsen av kun én kopi av de samme genene medførte flere svulster i tarmen. Videre molekylære undersøkelser tydet på at genet Ets2 var årsaken til denne effekten og virket som en tumorrepressor når den var overuttrykt.
– Det viste seg at geneffekten var doseavhengig, og dermed ikke typisk for et tumorsuppressorgen, sier overlege Benedicte Paus ved Frambu helsesenter. Funnet var overraskende fordi man fra tidligere studier visste at genproduktet til Ets2 fremmer uttrykket av en rekke gener som har vært forbundet med utvikling av kreft. Ets2 regulerer også uttrykket av andre gener som forandrer ekstracellulær matriks på en måte som gir gunstige forhold for metastasering.
– Disse resultatene vil utvilsomt føre til videre studier av genets forskjellige effekter. Selv om denne studien er relevant for mennesker, er det for tidlig å si om opp- eller nedregulering av slike gener vil bli etablert behandling i forebyggende eller terapeutisk øyemed. Eksemplet illustrerer både problemets kompleksitet og nytten av denne type musemodeller, sier Paus.
