Alle de alvorlige sykdommene som skyldes mangel på molekyl eller effekt av molekyl i koagulasjons-, plate-, fibrinolyse- og endotelfunksjonen er klarlagt. Med genetikkens seiersgang kan nå små endringer i molekylene, enkeltnukleotidvarianter, identifiseres. Disse genvariantene kan påvirke funksjonen eller strukturen til de proteinene som fungerer som reseptorer, som aktivatorer/inhibitorer eller begge deler eller som stasjonære byggesteiner. Funksjonen til de ulike proteinene vil avhenge både av type molekylvariant og av forholdet mellom promiskuøse og normale molekyler. Funksjonsgraden kan derfor lett passere grensen for normal variasjon.
Dette utfordrer legens kunnskap og erfaring. Tverrfaglig samhandling og – ikke minst – et spesialisert laboratorium er ofte nødvendig for å relatere gentestsvar til en spesiell pasients symptomer. Ett eksempel fra egen erfaring er patologisk fibrinogen (skulle ventet blødningstendens) som ga økt plateaggregasjon og trombosetendens (1). Et annet er nedsatt adenosindifosfat- og adrenalinaggregasjon (svake agonister), men normal respons på de sterke agonister, som ga en klar, men moderat tendens til nese- og hudblødninger (2). Vanligvis kommer utslagene til syne til ulike tidspunkter, fra ulike organer og i ulik grad, slik som hos den omtalte pasienten. Det indikerer at interkurrente faktorer er medvirkende når symptomer oppstår, noe som bidrar til å øke de diagnostiske problemer.
Plateaggregasjon er en krevende test hvis den skal gi et pålitelig svar. Fravær av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler siste uke er viktig, og streng etterlevelse er nødvendig. En lang rekke andre krav må tilfredsstilles – både til pasient, reagenser, fremstillingen av platerikt plasma og selve evalueringen i aggregometeret. Det er mulig at nyere fullblodsapparater gir mer reproduserbare resultater, men forberedelsene må være de samme. Væskestrømscytologi er et utmerket supplement, men kan ikke helt erstatte aggregasjon. Dessuten er dette heller ikke av de enkle metoder for pålitelige resultater uten i øvet hånd. En trombelastograftest ville vært av interesse.
At pasientens symptomer ikke kom til syne før i 40-årsalderen, viser at anomalien er mild og at organismens tromboseforsvar måtte utfordres av andre grunner. Det er derfor ikke underlig at kvinnen gikk fire år på warfarin før nye episoder oppsto, og at det under behandling med lavmolekylært heparin ikke kom nye episoder. Men ettersom patogenesen består i økt plateaggregasjon, var acetylsalisylsyre eller andre platefunksjonshemmere mer adekvat som botemiddel. Hva som var utfordreren, er uvisst – siden alle kjente genetiske årsaker til trombofili er utelukket. Men alderen er i alle fall én. Og siden det ved blodgruppe A, B, AB er tendens til trombose, i motsetning til ved O, ville det vært av interesse å kjenne til pasientens blodtype. Det at to vanlige aktiveringsvariabler for platefunksjon ikke var økt, betyr at forfatterne har mye igjen, også med selve adenosindifosfat-/adrenalinaktiveringsmekanismen, før gåten er løst og «sticky platelet syndrome» akseptert som fullverdig spontan tromboseårsak.
Det er nå tusenvis av mennesker som anvender acetylsalisylsyre som tromboseprofylakse på forskjellige indikasjoner, og frekvensen av magesår og uønskede blødninger er bekymringsfull. Man burde undersøke om lavere doser av acetylsalisylsyre vil innvirke på begge bivirkningene uten å affisere effekten. Hvis «sticky platelet syndrome» forekommer i antydet frekvens, ville slik dosering også kupere denne årsaken.
Det finnes utvilsomt mange andre utfordringer innenfor hemostase-trombose-feltet som venter på forskning og praktisk innsats. Men siden det nå ikke lenger finnes egne enheter med spesialkompetanse på feltet, ser det mørkt ut. For et område som for et par tiår tilbake var i første rekke internasjonalt, er det en beklagelig utvikling. Blodplatene er involvert i mer enn mange tror.
