Tverrgående furer distalt på fingertuppene er sett hos tre barn med sjeldne, beslektede syndromer. Dette tegnet kan komme til nytte i diagnostikk av sjeldne syndromer.
Horisontale furer på fingertuppene kan være et diagnostisk tegn. © Elsevier 2007 (1)
Dysmorfe trekk er viktig i diagnostikk av sjeldne syndromer. Et dysmorft trekk er et uvanlig fysisk trekk uten funksjonell betydning. Mange dysmorfe trekk, slik som firefingerfure og epikantus, ses hyppig hos individer med Downs syndrom, men forekommer også ellers i befolkningen.
Hos et barn med kardio-facio-kutant syndrom og hos et annet barn med Costellos syndrom har vi observert en horisontal fure på fingertuppene på en eller flere fingre (1). Disse syndromene medfører psykisk utviklingshemning og medfødte misdannelser. Tilsvarende furer er siden rapportert hos en annen pasient med kardio-facio-kutant syndrom (2). Felles for disse tre barna er at de har et syndrom som skyldes en mutasjon i ett av flere gener som tilhører ras-signalveien som har en kritisk rolle i cellevekst, differensiering, aldring og død. Furene er et nytt dysmorft trekk som tilsynelatende ikke er beskrevet tidligere, til tross for at de kan ses på bilder av pasienter med Costellos syndrom i flere syndromdatabaser.
Dysmorfe trekk er lett å se når man vet hva man skal se etter. Noe så enkelt som en fure på fingertuppene kan altså være til nytte i diagnostikk av sjeldne syndromer. Det gjenstår å se om slike furer er et godt diskriminerende tegn eller om de også finnes hos friske individer og/eller hos individer med andre syndromer.
