En enkel blodprøve av mor kan erstatte dagens tester for kromosomfeil hos fosteret.
Invasive teknikker for å diagnostisere kromosomfeil hos fostre er forbundet med omkring 1 % risiko for abort som følge av inngrepet. I dag tilbys derfor gravide med økt risiko en kombinasjon av ultralydundersøkelse og blodprøve av mor (duo-test) for å avklare situasjonen nærmere. Men et sikkert svar får man kun ved å undersøke kromosommønsteret i en prøve fra morkaken eller fostervannet.
En gruppe forskere har utviklet en teknikk der man kan påvise kromosomfeil hos fosteret ved å undersøke foster-DNA i blodprøver fra mor (1). Selv om DNA fra fosteret bare utgjør mindre enn 10 % av det totale DNA i mors blod, klarte man ved hjelp av såkalt «shotgun»-sekvensering å påvise selv beskjedne økninger i DNA-mengden fra ett bestemt kromosom. Hos 18 gravide fikk alle 12 med kromosomfeil riktig diagnose.
– Fordi mengden foster-DNA i mors blod først i uke 14 er høy nok til at metoden er tilstrekkelig følsom, er den kliniske nytteverdien begrenset, sier seksjonsoverlege Gunnar Houge, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus. Noe av det viktigste ved prenatal diagnostikk er å få stilt diagnosen så raskt som mulig. I dag er svarene på ultralydundersøkelsen og duo-testen klare i uke 12, og en eventuell chorionbiopsi kan tas rett etterpå.
– Hvis metoden forbedres slik at testen kan gjøres tidligere, kan den ha store fordeler. Dette gjelder særlig dersom dagens regler, som er basert på et 25 år gammelt rundskriv fra Helsedirektøren, for hvem som får tilbud om prenatal diagnostikk oppmykes og pasientantallet øker. Flere pasienter vil da trenge diagnostisk avklaring av en forhøyet risiko. Dersom vi kan tilby en risikofri blodprøve fremfor en morkakebiopsi, vil unødvendige aborter kunne unngås.
