Biobanken med DNA fra pasienter med malignt melanom er et samarbeid mellom flere forskningsmiljøer.

Artikkelen utgår fra et samarbeid mellom melanommiljøene ved Haukeland universitetssykehus og Oslo universitetssykehus ved Rikshospitalet og Radiumhospitalet. Med bistand fra Kreftregisteret er det etablert en biobank med DNA fra pasienter med multiple primære maligne melanomer i hud.

Sentrale i prosjektet er professorene Anders Molven og Lars Akslen ved Gades institutt og Haukeland universitetssykehus. Deres grupper har studert biologiske markører og genmutasjoner ved flere kreftformer. Fra Oslo deltar forskere med bakgrunn i molekylær patologi, genetikk og onkologi, bl.a. Per Arne Andresen og Steinar Aamdal. Per Helsing og Ingeborg Bachmann (fra Bergen) har klinisk bakgrunn.

Malignt melanom er en melanocyttderivert kreftform som i hovedsak utgår fra epidermis i hud. Prognosen er knyttet til lesjonens tykkelse, og dødeligheten er høy ved tykke lesjoner. Risikofaktorer er lys hud, solforbrenninger som ung, multiple nevi og forekomst av melanom blant førstegradsslektninger.

CDKN2A-genet er lokalisert på kromosom 9p21 og koder for to proteiner, p16^INK4a og p14^ARF, som begge er tumorsuppressorproteiner og involvert i reguleringen av cellesyklus. CDKN2A-mutasjoner som påvirker proteinstruktur og proteinfunksjon, er vist å disponere for malignt melanom. Hittil er flere enn 70 ulike genvarianter påvist å være assosiert eller sannsynligvis assosiert med utvikling av malignt melanom.

CDK4-genet er et onkogen som i mutert form fører til tap av CDK-proteinets evne til å binde p16^INK4a. To kjente CDK4-mutasjoner er assosiert med familiært forekommende malignt melanom, hvorav én er påvist i en stor norsk familie (1).