Migeon, B.
Females are mosaics
X inactivation and sex differences in disease. 271 s, tab, ill. Oxford: University Press, 2007. Pris USD 60
ISBN 978-0-19-518812-7
Kvinner har to X-kromosomer, menn bare ett. Som kompensasjon for dette blir det ene X-kromosomet hos kvinnelige pattedyr inaktivert. Dette fenomenet blir ofte omtalt som «lyonisering» – etter den britiske biologen Mary Lyon (f. 1925), som beskrev dette som en hypotese i 1962. Hypotesen er for lengst verifisert. Inaktiveringen av det ene X-kromosomet gjør at alle kvinner er mosaikker med to populasjoner celler, én hvor fars X-kromosom er det aktive og én hvor mors X-kromosom er aktivt. Hos de fleste kvinner er forholdet mellom de to populasjoner omtrent 50:50, men noen kan ha en såkalt skjev X-inaktivering, der det ene av de to X-kromosomene dominerer som det aktive.
Dette er den første boken som bare handler om X-kromosominaktivering. Forfatteren er professor i pediatri og genetisk medisin ved Johns Hopkins School of Medicine i Baltimore og en av de største kapasiteter på den medisinske betydning av X-kromosominaktivering.
Det er tre deler med i alt 12 kapitler. Første del omhandler bakgrunnen for X-inaktivering, med et interessant kapittel om kjønnskromosomenes opprinnelse. Andre del omhandler mekanismene for X-inaktiveringen. I den siste diskuteres de medisinske konsekvensene. Det er vel kjent at X-inaktivering kan være forklaringen på at en kvinne kan ha en alvorlig X-bundet sykdom, f.eks. hemofili. Men X-inaktivering kan også ha betydning for utvikling av sykdommer som ikke skyldes X-bundet arv, f.eks. hypotyreose og andre autoimmune sykdommer.
Den spennende diskusjonen av betydningen av det generelle biologiske fenomen som er beskrevet i tittelen Females are mosaics gjør utgivelsen særlig interessant. Kan f.eks. det at kvinner har to populasjoner celler og derfor to «valgmuligheter» bidra til å forklare kvinners høyere levealder?
Boken er godt skrevet og deler av den rimelig lett tilgjengelig i forhold til stoffets kompleksitet. Den bør finnes på alle medisinskgenetiske avdelinger, men kan også være av interesse for barneleger, indremedisinere og nevrologer. Females are mosaics kan også anbefales alle leger som er interessert i biologiske forklaringer på forskjeller mellom kvinner og menn.
