Vi er enige med Tore Bjerke i at s-transferrinmetning ikke bør brukes som eneste test hvis pasienten har symptomer som kan tyde på arvelig hemokromatose. Utredningen blir mest effektiv om vi måler både s-ferritinnivå og s-transferrinmetning.
Når prøveresultatene skal tolkes, må vi huske at inflammasjon øker s-ferritinnivå og reduserer s-transferrinmetning. De fleste tilfeller av isolert høy verdi av s-ferritin er forårsaket av andre tilstander enn arvelig hemokromatose, og utredningen må ikke begrenses til den tilstanden (1). Høye verdier av s-transferrinmetning taler for arvelig hemokromatose av type I, II eller III (2). Type IV, «ferroportinsykdommen», deles gjerne i type IV A med normal eller lav s-transferrinmetning og jernopphopning i makrofager, og type IV B med høy s-transferrinmetning og jernopphopning i parenkymale celler. Type A skyldes redusert ferroportinfunksjon, mens type B skyldes økt funksjon.
Av alle disse typene arvelig hemokromatose er type I (den HFE-assosierte) den langt vanligste. Forekomsten av type IV har, så vidt vi vet, ikke vært undersøkt i noen uselektert populasjon. I en selektert populasjon av 900 pasienter med «elevated serum iron indices» var det 56 pasienter hvis funn ikke kunne forklares ut fra vanlige årsaker til økte jernlagre, og heller ikke av hemokromatose type I, II eller III (3). Av disse 56 pasientene hadde 68 % isolert høyt s-ferritinnivå og resten hadde høye verdier av både s-ferritin og s-transferrinmetning. Bare to av de 56 pasientene hadde mutasjoner i ferroportingenet, så type IV-hemokromatose kan sies å være sjeldent.
Dersom HFE-gentest utføres og resultatet blir negativt, kan det hende at pasienten har en mutasjon som er assosiert med hemokromatose type II, III eller IV, eller en annen sjelden tilstand, men i hvilken grad dette trenger å klarlegges for best å styre behandlingen, må avgjøres i hvert enkelt tilfelle.
Hvis vi derimot vil screene for arvelig hemokromatose, er trolig s-transferrinmetning et bedre valg enn s-ferritinnivå (4). Imidlertid er det ingen enighet om man bør screene for arvelig hemokromatose, for ingen har sikkert vist at nytten overstiger kostnaden (1).
