Vår pasient har vært en diagnostisk utfordring, og vi er positive til innspill for å komme videre slik at vi kan stille en presis årsaksdiagnose med hensyn til pasientens polycytemi (1).
Imidlertid har vi ikke gode holdepunkter for at det hos vår pasient dreier seg om familiær erytrocytose. Ingen av pasientens foreldre eller mange søsken har kunnet opplyse om forhøyede aktuelle blodverdier. Pasienten selv har aldri hatt menoragi eller andre menstruasjonsplager slik innsenderen antar, men ble hysterektomert da hun selv ba om det i forbindelse med operasjon på bakgrunn av rumpert ovarialcyste. Pasienten har ikke kjennskap til at det ved blodprøver forelå noen stigning i hennes hemoglobinverdi de første par årene etter dette. Hennes påviste jernmangel oppsto ikke før etter 40 års alder, og den gitte jernsubstitusjon gjorde at hun verken var anemisk eller hadde forhøyede blodverdier.
Serum-erytropoietinverdiene var forhøyet og stigende før blodtappinger var iversatt, slik det gjengitt i tabell 1 (1), men vi er enige i at gjentatte tappinger akselererte økningen. Diagnosen familiær erytrocytose ble under utredningen vurdert og aktuell litteratur gjennomgått, men denne årsaken ble funnet mindre sannsynlig, og ble derfor ikke diskutert i den publiserte artikkelversjonen. En medvirkende årsak til dette var at da artikkelen var innsendt etter revisjon, fikk vi beskjed om å forkorte den i betydelig grad. Antallet referanser ble sterkt redusert. Delvis av samme grunn ble ikke sykehistorien så detaljert beskrevet, den ble i tillegg ytterligere anonymisert.
Det må tilføyes at artikkelens eksterne fagvurderere ikke hadde vesentlige innvendinger til vår teori om årsaken til pasientens polycytemi, men derimot gjorde en av dem oss oppmerksom på litteratur som kunne støtte vårt forslag til diagnose (2). Endelig årsaksdiagnose er imidlertid ikke satt, så vi tar med oss Schjesvolds kommentarer og litteraturhenvisning i vårt videre arbeid.
