En blodprøve fra gravid kvinne kan avsløre Downs syndrom hos fosteret. En kinesisk studie som nylig er publisert i BMJ, har vakt stor oppsikt.
Svangre kvinners plasma inneholder millioner av DNA-fragmenter, og i gjennomsnitt 15 % av disse – med stor variasjonsbredde – stammer fra fosteret. Med stadig forbedrede DNA-sekvenseringsmetoder, algoritmer for databehandlingen og statistiske metoder nærmer den tid seg da slike DNA-analyser av fosteret kan bli rutine.
I en studie i Hong Kong ble blodprøver av 753 kvinner med risikosvangerskap tatt rundt 13. uke og DNA-analysert (1). Plasma-DNA ble undersøkt med såkalt nestegenerasjonssekvensering. Downs syndrom (trisomi 21) ble diagnostisert hos 86 fostre. Den beste protokollen hadde 100 % sensitivitet og 97,9 % spesifisitet for trisomi 21-diagnosen, med karyotypeanalyse etter amniocentese som gullstandard. Forfatterne mener at med ytterligere utvikling av metodene, når de er raskere og billigere, kan det bli mulig å skanne hele fostergenomet ikke-invasivt.
– En av de store fordelene med denne metoden er at man kan unngå mange tilfeller av amniocentese. Risikoen for uønsket abort, slik som ved fostervannsdiagnostikk, bortfaller derfor i stor grad, sier professor Dag Erik Undlien ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus, Ullevål.
– Risikoen for å indusere aborter har vært et sentralt poeng i debatten om fosterdiagnostisk virksomhet. At det nå kommer flere metoder som kan påvise Downs syndrom uten abortrisiko, vil på sikt kunne få betydning også for debatt og lovregulering i Norge. Studien er et av flere eksempler på at ny sekvenseringsteknologi gir nye muligheter for genetisk diagnostikk og fosterdiagnostikk. Det blir spennende å se om metoden kan videreutvikles til å avdekke også enkeltgensykdommer og andre genetiske tilstander, sier Undlien.
