Det er hensiktsløst å teste gravide for faktor V Leiden-mutasjonen eller protrombin G20210A-mutasjonen. Det viser en norsk studie av svangerskapsrelatert venøs trombose.
Illustrasjonsfoto Sciencephoto/SCANPIX
Gravide har økt risiko for venøs trombose. Faktor V Leiden-mutasjonen og protrombin G20210A-mutasjonen er de to vanligste genetiske risikofaktorene for venøs trombose. Vi har undersøkt om disse genetiske variantene øker risikoen for svangerskapsrelatert venøs trombose og om det ville være hensiktsmessig å analysere dem hos gravide (1).
Studien omfattet 377 155 kvinner som fødte i perioden 1990 – 2003, der 559 kvinner fikk venøs trombose under svangerskapet eller innen tre måneder etter fødselen. Kontrollpersoner var 1 229 kvinner som fødte uten å få venøs trombose. Faktor V Leiden-mutasjonen og protrombin G20210A-mutasjonen ble analysert hos 313 pasienter og 353 kontrollkvinner.
Ni kvinner var homozygote for en av de genetiske variantene, og alle fikk venøs trombose. Heterozygote for faktor V Leiden hadde fem ganger økt risiko for venøs trombose, mens de som var heterozygote for protrombin G20210A-mutasjonen hadde ni ganger økt risiko. Basert på disse tallene hadde gravide som var heterozygote for faktor V Leiden en sannsynlighet for venøs trombose på 5,4 per 1 000. Tilsvarende tall for protrombin G20210A-mutasjonen var 9,4 per 1 000.
Funnene betyr at ved masseundersøkelse av gravide kvinner for disse to genetiske risikofaktorene må man teste 2 015 gravide og gi 157 tromboseprofylakse for å forebygge én svangerskapsrelatert venøs trombose. Selv om begge mutasjonene øker risikoen for svangerskapsrelatert venøs trombose, er det likevel så mange bærere av disse genvariantene som ikke får venøs trombose at masseundersøkelse er hensiktsløst.
