Ved Barneklinikken ved Oslo universitetssykehus, Ullevål, ble det lagt inn en 15 måneder gammel jente med feberperioder, blekhet, forstørret lever og milt. Blodprøver viste anemi, leukopeni, trombocytopeni, høyt ferritinnivå og høyt CRP-nivå. Pasienten viste seg å ha den sjeldne tilstanden hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH), som var utløst av en i Norge meget sjelden infeksjonssykdom, nemlig visceral leishmaniasis.
Forfatterne presenterer en problemorientert utrednings- og behandlingsprosess. For en barnelege er dette meget interessant å følge, trolig også for leger innen andre deler av medisinen. Gjennomgangen illustrerer noen viktige poenger i utredningen av alvorlige, men sjeldne tilstander.
Pasienten fikk antibiotika for ørebetennelse hos primærlegen, men ble innlagt pga. manglende behandlingseffekt. I utgangspunktet vil man her mistenke akutt leukemi med bakteriell infeksjon. Leukemi ble imidlertid utelukket ved beinmargsaspirasjon. Her ble det sett monocytter/makrofager med inklusjoner av eytrocytter og kjerneholdige celler. Disse funnene, sammen med kliniske manifestasjoner og de andre blodprøvene, peker sterkt i retning av hemofagocytisk lymfohistiocytose.
Hemofagocytisk lymfohistiocytose har en primær, recessivt arvelig form som oftest debuterer tidlig i første leveår. Sekundær hemofagocytisk lymfohistiocytose opptrer vanligvis senere og er ofte utløst av en infeksjon, som det er viktig å behandle. I tillegg kan sykdommen utløses av maligne, revmatiske eller autoimmune tilstander. Ved et grundig detektivarbeid, som kan minne om måten dr. House opererer på, fant forfatterne at pasienten hadde visceral leishmaniasis. En viktig ledetråd var at den lille jenta hadde fått et insektstikk på ferie i Spania sju måneder før innleggelsen. Stikket var fortsatt irritert og kløende. Opphavet var antakelig en sandflue som var infisert med Leishmania.
Ved hemofagocytisk lymfohistiocytose kan det være livreddende å starte immunsuppressiv behandling, men dette kan også forverre en eventuell tilgrunnliggende infeksjon. Etter en ny beinmargs- og miltaspirasjon var diagnosen sikker, og pasienten fikk spesifikk behandling (amfotericin B mot Leishmania og deksametason mot hemofagocytisk lymfohistiocytose), med rask og god effekt.
Her ble det gjort godt og grundig arbeid som vi alle kan ta lærdom av – spesielt gjelder det forfatternes målrettede utredninger når det gjelder anamnese og laboratorieprøver.
