Tobias, Edward S.
Connor, Michael
Ferguson-Smith, Malcolm
Essential medical genetics
6. utg. 344 s, tab, ill. Chichester: Wiley-Blackwell, 2011. Pris GBP 35
ISBN 978-1-4051-6974-5
Dette er sjette utgave av en lærebok i medisinsk genetikk som, ifølge forlaget, er særlig beregnet for leger i spesialisering i medisinsk genetikk. Boken er inndelt i tre deler: basale prinsipper, klinisk genetikk samt en oversikt over og veiledning i bruk av nyttige databaser. Hver del er igjen inndelt i oversiktlige kapitler. En digital interaktiv versjon med linker til aktuelle databaser følger med.
Denne utgivelsen fremstår som en av flere omfattende, godt oppdaterte og pedagogiske lærebøker i medisinsk genetikk. Formatet er leservennlig, og det er rikelig med gode illustrasjoner i farger. Hvert kapittel har en nyttig oppsummering med henvisning til videre lesning og flervalgsspørsmål (med fasit) for selvevaluering. Det er lett å finne frem. I et fag som er i så rask utvikling som medisinsk genetikk, vil det alltid være et behov for å oppdatere seg på Internett. Jeg vil derfor særlig fremheve den tredje delen, hvor man blir instruert i hvordan man skal finne frem i de mange databasene som nå eksisterer. Dette vises ved hjelp av eksempler, både i klinisk diagnostikk og i laboratoriediagnostikk.
Jeg kan trygt anbefale boken til leger som vil investere mye tid på å sette seg inn i grunnleggende prinsipper i medisinsk genetikk. For de fleste leger i andre spesialiteter enn medisinsk genetikk vil det imidlertid være andre, mindre omfattende og mer klinisk orienterte bøker som er bedre egnet som en innføring eller oppdatering innen medisinsk genetikk. Et eksempel på en slik bok er den nedenfor omtalte Practical genetic counselling.
