Nørby, Søren
Jensen, Peter K.A.
Medicinsk genetik
2. utg. 423 s, tab, ill. København: FADL’s Forlag, 2012. Pris DKK 600
ISBN 978-87-7749-574-8
På grunn av den raske utviklingen innen den medisinske genetikken må lærebøkene stadig oppdateres. Ny sekvenseringsteknologi vil forandre hele medisinen, og kunnskaper om medisinsk genetikk og molekylærgenetikk blir noe alle leger vil ha behov for. Dette er andre utgave av en lærebok som ifølge forordet har til hensikt å gi en innføring i noen av de viktigste bruksområdene innenfor medisinsk genetikk og å dekke pensum i genetikk ved det medisinske studiet i Danmark.
Hele 23 forfattere, alle internasjonalt kjente innen sitt fagfelt, har skrevet til sammen 17 kapitler. Boken har et godt format og rikelig med informative illustrasjoner, inkludert fotografier av pasienter med genetisk betingede tilstander. Ordlisten er omfattende og nyttig. Språket er godt, og vanskelig stoff er klart og tydelig fremstilt. Men det danske språket kan av og til føre til språklig forvirring for en nordmann. Kapittel 8 har overskriften Genetisk rådgivning. På norsk bruker man betegnelsen genetisk veiledning for å markere at prosessen nettopp ikke dreier seg om å gi råd, men om å tilby informasjon slik at den det gjelder, selv kan treffe sine valg på et best mulig grunnlag.
Kapitel 9, Prænatal genetisk diagnostik, er aktuelt med henblikk på den norske debatten om tilbud om tidlig ultralyd til gravide under 38 år. I Norge må man ha en indikasjon for å få utført ultralyd som ledd i prenatal diagnostikk. Den danske Sundhedstyrelsens reviderte retningslinjer for prenatal diagnostikk fra 2004 fastslo at alle gravide skal tilbys risikovurdering for føtale kromosomavvik i 1. trimester, i form av ultralyd med nakketranslucensmåling og den såkalte duotesten.
Redaktørene har gitt mye plass til kreftgenetikk, hele 50 sider. De omtaler genetikk og mental retardasjon på bare sju sider og bruker knappe ti sider på dysmorfologi, der mesteparten av plassen er brukt til pasientfotografier. Det siste kapitlet om molekylærgenetisk diagnostikk er nytt i forhold til den første utgaven og vil nok være for tungt stoff for de fleste leger.
Denne læreboken fremstår som en av mange gode lærebøker i medisinsk genetikk. De fleste er imidlertid på engelsk. For leger som ønsker å oppdatere sine generelle kunnskaper i medisinsk genetikk på et skandinavisk språk, er dette en bok jeg trygt kan anbefale. For noen leger vil bøker med mer vekt på klinisk genetikk og praktisk genetisk veiledning og med en enklere innføring i molekylærgenetisk diagnostikk være bedre egnet.
Den primære målgruppen er medisinstudenter, men forfatterne skriver at de håper at boken også vil være nyttig for leger i spesialisering. For disse kan boken godt tjene som en innføring, men der vil det være behov for tyngre engelskspråklige lærebøker, som også vil gi en nødvendig innføring i den internasjonale engelske nomenklaturen.
