Pritchard, Dorian J.
Korf, Bruce R.
Medical genetics at a glance
3. utg. 231 s, tab, ill. Chichester: Wiley-Blackwell, 2013. Pris GBP 24
ISBN 978-0-470-65654-9
Dette er tredje utgave av en lærebok primært beregnet på medisinstudenter. Målgruppen er også leger og annet helsepersonell, og ifølge forordet skal den være særlig egnet som forberedelse til eksamen.
Boken er inndelt i 14 deler basert på emner og 75 kapitler. Den er rimelig lett å finne frem i, selv om inndelingen i emner ikke alltid synes logisk. Tvillingstudier er for eksempel gruppert under emnet multifaktoriell arv. Et nyttig emne er Embryology and congenital abnormalities, som er viktig for forståelsen av utviklingen av dysmorfe trekk som inngår i syndromer. Kapitlet Self-assessment case studies: questions and answers er lærerikt og sikkert nyttig under forberedelser til en eksamen.
Det er rikelig med gode illustrasjoner, men ingen fotografier av pasienter. De fenotypiske trekkene ved de syndromene som omtales, er illustrert ved tegninger, noe som på ingen måte erstatter gode pasientfotografier når man skal lære å gjenkjenne syndromer. En rekke genetisk betingede syndromer er omtalt, men utvalget virker nokså tilfeldig. Omtale av problemer som krever umiddelbar intervensjon kan være nyttig, men leger som skal behandle slike sjeldne syndromer har forhåpentlig mer omfattende litteratur til rådighet.
Genetikk blir en stadig viktigere del av medisinen når gentestene nå inntar medisinen i et raskt tempo. Det er derfor behov for gode lærebøker for leger. Denne boken kan anbefales både for studenter og for leger som ønsker en oppdatering i medisinsk genetikk. For leger som ønsker en innføring eller oppdatering i klinisk genetikk, finnes det imidlertid alternativer som er utstyrt med bedre illustrasjoner.
