Foto: Jan Egil Romestrand
En ti måneder gammel gutt med antatt atopisk eksem ble henvist til barneklinikk fordi man mistenkte superinfisert eksem. Han hadde på dette tidspunkt uttalte eksematøse forandringer i ansikt, over albuer, på alle fingre og tær og på leggene. Han hadde også blemmer i munnen som virket smertefulle. Gutten var tidligere blitt behandlet med hydrokortisonkrem, kaliumpermanganatbad, topisk og systemisk antibiotika og sinksalve. Sinksalven hadde noe effekt på utslettene, de andre tiltakene hadde ikke hjulpet. Utslettet var nå mer omfattende og ikke typisk for verken atopisk eksem eller superinfisert eksem. Etter konferanse med dermatolog fikk man derfor mistanke om sinkmangeleksem. Sinknivået i serum var umålelig lavt.
Etter oppstart med elementær sink peroralt 22,5 mg daglig ble symptomene fort mye bedre, og allerede etter 14 dager var utslettene nærmest forsvunnet. Ved kontroll etter tre måneder var han symptomfri og serum-sinknivået var 12,4 µmol/l (10 – 19 μmol/l). Han har siden fått sink justert etter sinknivået i serum og står per i dag på 2,2 mg/kg daglig.
Hos vår pasient var det ikke noe som tydet på for lavt sinkinntak via maten. Dette sannsynliggjorde diagnosen enteropatisk akrodermatitt, som er betegnelsen for en medfødt defekt i resorpsjonen av sink (1). Denne tilstanden er svært sjelden og insidensen lite undersøkt. I Danmark er forekomsten estimert til 1 av 500 000 (2). Arvegangen er autosomalt recessiv. Ved genetisk undersøkelse ble det påvist homozygoti for en sekvensvariant i SLC39A4-genet, som koder for et transmembranprotein som er involvert i sinktransporten og som således er viktig for sinkabsorpsjonen (3).
Sink er et essensielt sporstoff som stabiliserer cellmembranen ved å redusere frie radikaler og ved å forebygge peroksidering av lipider. Både immunforsvaret og evnen til sårtilheling er nedsatt ved sinkmangel (4).
Typiske symptomer ved enteropatisk akrodermatitt er en erytematøs og vesikulobulløs dermatitt, alopesi, diaré, dårlig vekst og hyppige infeksjoner (1). Ubehandlet er det høy mortalitet, mens prognosen er god ved tilstrekkelige doser med sink. Gutten er avhengig av livslang sinktilførsel. Han har ingen gastrointestinale problemer eller tilbøyelighet til infeksjoner og vokser bra.
