Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is a rare haematological disease characterised by chronic haemolysis, pancytopenia and venous thrombosis. The condition is attributable to a lack of control of complement attack on erythrocytes, thrombocytes and leukocytes, and can be diagnosed by means of flow cytometry. In this quality assurance study, we have reviewed information from the medical records of all patients tested for PNH using flow cytometry at our laboratory over a ten-year period.
MATERIAL AND METHOD
In the period 2000–2010 a total of 28 patients were tested for PNH using flow cytometry at the Department of Immunology and Transfusion Medicine, Oslo University Hospital. We have reviewed the results of these examinations retrospectively together with information from medical records and transfusion data for the patients concerned.
RESULTS
Flow cytometry identified 22 patients with PNH: four with classic disease and 18 with PNH secondary to another bone marrow disease. Five patients had atypical thrombosis. Seventeen patients received antithymocyte globulin or drug treatment; of these, six recovered from their bone marrow disease, while six died and five had a need for long-term transfusion. Five patients with life-threatening bone marrow disease underwent allogeneic stem cell transplantation, three of whom died. Six of 22 patients received eculizumab; the need for transfusion has been reduced or eliminated in three patients treated with eculizumab over a longer period.
INTERPRETATION
Flow cytometry identified PNH in a majority of patients from whom we obtained samples. Most patients had a PNH clone secondary to bone marrow failure. Atypical thrombosis should be borne in mind as an indication for the test. Treatment with eculizumab is relevant for selected patients with PNH.
Lise Sofie H. Nissen-Meyer, Geir E. Tjønnfjord, Elzbieta Golebiowska, Jens Kjeldsen-Kragh, Çiğdem A. Akkök Om forfatterne
Lise Sofie Haug Nissen-Meyer (f. 1970) er dr.med. og lege i spesialisering i immunologi og transfusjonsmedisin.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikt: Avdelingen fikk donert penger fra Alexion (produsenten av eculizumab) til tre prosjekter relatert til paroksysmal nattlig hemoglobinuri i 2009, inkludert det aktuelle arbeidet.
Geir E. Tjønnfjord (f. 1953) er avdelingsleder og spesialist i indremedisin og i blodsykdommer. Han er professor i hematologi ved Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikt: Han har mottatt personlig honorar fra Alexion Pharma Nordics, som produserer eculizumab.
Elzbieta Golebiowska (f. 1954) er bioingeniør II ved Seksjon for immunhematologi.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikt: Avdelingen fikk donert penger fra Alexion (produsenten av eculizumab) til tre prosjekter relatert til paroksysmal nattlig hemoglobinuri i 2009, inkludert det aktuelle arbeidet.
Jens Kjeldsen-Kragh (f. 1956) er spesialist i immunologi og transfusjonsmedisin. Han var tidligere overlege ved Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin, Oslo universitetssykehus og professor ved Universitetet i Oslo. Han er nå overlege i Lund og forskningssjef ved Prophylix Pharma i Tromsø.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikt: Avdelingen fikk donert penger fra Alexion (produsenten av eculizumab) til tre prosjekter relatert til paroksysmal nattlig hemoglobinuri i 2009, inkludert det aktuelle arbeidet.
Labmedicin Skåne
Lund, Sverige
og
Prophylix Pharma AS
Forskningsparken
Tromsø
Avdelning för Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin
Çiğdem Akalın Akkök (f. 1960) er ph.d., spesialist i immunologi og transfusjonsmedisin og seksjonsoverlege. Hun er leder ved Nasjonalt kompetansesenter for blodtypeserologi, FoU, ved Oslo universitetssykehus.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikt: Avdelingen fikk donert penger fra Alexion (produsenten av eculizumab) til tre prosjekter relatert til paroksysmal nattlig hemoglobinuri i 2009, inkludert det aktuelle arbeidet.
Oslo universitetssykehus
Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin
Publisert: 16. juni 2015
Utgave 11, 16. juni 2015
Tidsskr Nor Legeforen 2015;
135: 1039-43
doi: 10.4045/tidsskr.14.0444
Mottatt 4.4. 2014, første revisjon innsendt 22.6. 2014, godkjent 24.4. 2015. Redaktør: Siri Lunde Strømme.