Eksomsekvensering hos mennesker med psykisk utviklingshemning kan ha terapeutiske konsekvenser.
Årsaken til intellektuell funksjonsnedsettelse, tidligere kalt psykisk utviklingshemning, er ofte ukjent. Spesifikk behandling er derfor umulig. I en ny studie ble genomet til 41 personer med intellektuell funksjonsnedsettelse sekvensert og sammenholdt med kliniske og biokjemiske data (1). Hos om lag en tredel fant man en genetisk diagnose. Totalt ble det funnet 58 diagnostiske varianter i 42 forskjellige gener, og de fleste av disse var ikke tidligere registrert i genetiske databaser. Hos 18 personer førte genfunnet til endret behandling, bl.a. immunmodulerende behandling, folsyretilskudd eller levodopa.
– Denne studien er både inspirerende og oppløftende, sier David K. Bergsaker, som er overlege ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. – På Frambu er «utviklingshemning uten kjent årsak» en stor diagnosegruppe. Flere av disse personene har de siste årene fått spesifikke diagnoser takket være nye metoder. Denne studien viser at eksomsekvensering kan være svært nyttig når det benyttes i et samarbeid mellom klinikere og genetikere og med god fenotypisk beskrivelse og bred metabolsk diagnostikk, sier han.
– Å få en årsaksdiagnose som forklaring på sammensatte vansker og utfordringer ved intellektuell funksjonsnedsettelse betyr mye for de pårørende, som ofte er på jakt etter en forklaring. En diagnostisk avklaring med terapeutiske implikasjoner, i form av for eksempel modifisert diett, kan ha stor betydning for den enkelte, for familiemedlemmer og for samfunnet. Eksakt diagnostikk er en forutsetning for kausal terapi, som etter hvert er blitt mulig ved flere og flere diagnoser, sier Bergsaker.
