Old Drupal 7 Site

Kanskje teste, ofte utrede, alltid veilede

Benedicte Paus Om forfatteren

Kommentarer

(2)
Denne artikkelen ble publisert for mer enn 12 måneder siden, og vi har derfor stengt for nye kommentarer.
Ola Nakken, Trygve Holmøy
Om forfatterne

Benedicte Paus tar her til orde for at mer eller mindre alle pasienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) uten andre kjente sykdomstilfeller i slekten (sporadisk amyotrofisk lateral sklerose) bør henvises til medisinsk genetiske avdelinger for veiledning (1). Vi tror ikke dette vil være i pasientenes interesse. Dersom dette er «et skoleeksempel på persontilpasset medisin,» så imøteser vi en reform i den skolen.

I Norge blir de fleste pasienter med amyotrofisk lateral sklerose fulgt tett av dedikerte nevrologer med kunnskaper om ALS-genetikk. Ettersom norske genetiske avdelinger hittil har tilbudt et ufullstendig genpanel, samarbeider vi med internasjonale eksperter. Vår påstand er at nevrologer som jobber med pasienter med amyotrofisk lateral sklerose, som oftest har tilstrekkelig faglig kompetanse og det beste utgangspunktet for å informere om genetiske aspekter ved sykdommen, og at pasientene er tilfredse med dette. Vår erfaring er at når pasienter med amyotrofisk lateral sklerose får vite at genetisk testing eller veiledning verken kan utelukke arvelighet eller åpner for behandling, ønsker de sjelden dette. Flere forteller at besværlige reiser til konsultasjoner hos stadig nye fagfolk øker belastningen ved sykdommen, og de vil bruke sin gjenværende levetid til andre formål.

Genetiske veiledere har spesialkompetanse i å kommunisere komplekse begreper som penetranse, pleiotropi, diskordans og diversitet, alle relevante ved ALS (1). Vi frykter likevel at mange pasienter med amyotrofisk lateral sklerose som ofte har kognitive vansker, vil få inntrykk av at sykdommen er arvelig inntil det motsatte er bevist. Denne bekymringen styrkes av Paus, som skriver: «Først etter flere generasjoner, eller når det er utført genetiske undersøkelser, kan man anta at tilfellet var sporadisk». Dette er særlig foruroligende ettersom det mangelfulle ALS-panelet ved Oslo Universitetssykehus i liten grad kan bidra til å avklare arveligheten. Dette er helt forskjellig fra Huntington sykdom. Det er derfor lite relevant å henvise til erfaringer fra denne sykdommen.

Paus har kanskje rett i at det er uvanlig å bruke uttrykket «retten til ikke å vite» ved utredning av syke. Vi mener imidlertid at dette er en viktig rett ved amyotrofisk lateral sklerose av hensyn til pasientens og slektningers autonomi og psykososiale helse (2). Ikke minst slektningers rett til ikke å vite trues dersom en ALS-mutasjon påvises hos den syke, eller det formidles et inntrykk av at sykdommen er arvelig inntil det motsatte er bevist.

Vi ønsker genetikere velkommen i ALS-arbeidet. Pasienter med amyotrofisk lateral sklerose ønsker å delta i behandlingsstudier og andre forskningsprosjekter som krever genetisk utredning. Heldigvis forsøker Sykehuset Telemark nå å etablere et adekvat genpanel for amyotrofisk lateral sklerose. For noen vil det være nyttig med genetisk veiledning, men det må ikke bli et nåløye alle må gjennom.

Litteratur
1. Benatar M, Stanislaw C, Reyes E, Hussain S, Cooley A, Fernandez MC, et al. Presymptomatic ALS genetic counseling and testing: Experience and recommendations. Neurology 2016: 86; 2295-302.
2. Andorno R. The right not to know: an autonomy based approach. Journal of medical ethics. 2004: 30; 435-9; 9-40.

Benedicte Paus
Om forfatteren

DNA-undersøkelser kan gi molekylær diagnose i 70% av familier med familiær og hos 10% med antatt sporadisk amyotrofisk lateral sklerose. Resultatet av DNA-undersøkelser påvirker i dag ikke behandling, men genetisk veiledning av pasient og slektninger. I følge retningslinjer fra 2012 avgjør slektsanamnesen om det skal gjøres DNA-undersøkelser av pasienten. I lederartikkelen pekte jeg på svakheter ved slektskriteriet i retningslinjene. Ola Nakken og medarbeideres dokumentasjon av manglende slektsanamnese hos pasienter med amyotrofisk lateral sklerose ved et stort, norsk sykehus bekrefter behovet for å revidere retningslinjer, praksis, eller begge deler. Siden 2012 er ni nye gener identifisert som årsaker til monogen sykdom. I 2018 har flere eksperter anbefalt DNA-undersøkelse av alle pasienter, og at de og deres nære slektninger skal tilbys henvisning til genetisk veiledning med informasjon om muligheter og begrensninger ved genetisk testing (1).

Nakken og medarbeideres holdning til DNA-undersøkelser ved amyotrofisk lateral sklerose er uklar. På den ene side hevder de at slektningers «rett til ikke å vite» trues når det påvises en mutasjon hos pasienten. På den annen anbefaler de at repertoaret av genetiske analyser utvides i tråd med internasjonal standard. Vi er enige om at DNA-undersøkelser ved amyotrofisk lateral sklerose har begrenset utsagnskraft, men er uenige om hvordan pasientens og slektningenes informasjonsbehov skal håndteres. Det er leit om nevrologene vegrer seg mot å tilby pasienter med amyotrofisk lateral sklerose henvisning til genetisk veiledning fordi de frykter at det vil medføre utidig DNA-undersøkelse av pasienten. Diagnostiske DNA-undersøkelser rekvireres normalt av behandlende lege. Nevrologene frykter at pasienter med kognitive vansker får inntrykk av at sykdommen er arvelig. Vi erfarer at mange tror de har høyere risiko for arvelig sykdom enn hva tilfellet er før de har fått genetisk veiledning med nyansert informasjon. Pasientene takker ofte for forståelige forklaringer, god tid ved konsultasjonen, og forteller at de er mindre engstelige etter veiledningen.

Genetisk veiledning forulemper ikke slektninger som ikke ønsker å vite om sykdommen er arvelig. Bioteknologilovens § 5-9 sier: «Når det er dokumentert at en pasient har eller er disponert for en arvelig sykdom, bestemmer pasienten selv om han eller hun vil informere berørte slektninger om dette» (2). En forutsetning er at pasienten selv er informert. Det er paternalistisk, og etisk tvilsomt, om legen unnlater å utrede pasientens sykdom genetisk i den hensikt å forhindre at pasienten skal kunne å fortelle sine slektninger at sykdommen er arvelig. Prinsippet om pasientautonomi og delt beslutningstaking som ligger til grunn ved genetisk veiledning kunne ikke vært mindre forenlig med det.

Litteratur
1. Volk AE, Weishaupt JH, Andersen PM et al. Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis. Medgen 2018: 30: 252-8. https://doi.org/10.1007/s11825-018-0185-3 (14.9.2018).
2. Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven). https://lovdata.no/dokument/NL/lov/2003-12-05-100 (14.9.2018).