Old Drupal 7 Site

Geir J. Braathen

Forfatterinformasjon fra siste artikkel:

Geir Julius Braathen (f. 1958) er ph.d. og spesialist i nevrologi og i medisinsk genetikk og seksjonsoverlege. Han er ansvarlig for genetisk veiledning, tolking av sekvensvarianter og har bidratt i skriveprosessen, revidert manus for vitenskapelig innhold og godkjent innsendt versjon.

Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.

Seksjon for medisinsk genetikk

Avdeling for laboratoriemedisin

Sykehuset Telemark

Artikler av Geir J. Braathen

Clinical exome sequencing – Norwegian findings

Øystein L. Holla, Øyvind L. Busk, Kristian Tveten, Hilde T. Hilmarsen, Linda Strand, Helle Høyer, Anette Bakken, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen
03.11.2015
New technology is causing ground-breaking changes in genetic diagnostics. The new DNA-sequencing technology, referred to variously as next-generation sequencing, high-throughput sequencing and large-...

Hereditary peripheral neuropathies diagnosed by next-generation sequencing

Helle Høyer, Øyvind L. Busk, Øystein L. Holla, Linda Strand, Michael B. Russell, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen
03.11.2015
DNA sequencing is used to read the nucleotide sequence in all or part of an organism’s genetic material. The method «next-generation sequencing» (NGS) has revolutionised the speed and capacity of DNA...

Episodiske ataksier

Antje Herrmann, Geir J. Braathen, Michael Bjørn Russell
11.08.2005
En rekke nevrologiske tilstander som episodiske ataksier, epilepsi og familiær hemiplegisk migrene er paroksystiske ( 1 - 2 ). Sykdommene kan være forårsaket av mutasjoner i nevronale ionekanaler som...

Cerebrale kavernøse malformasjoner

Jeanette Koht, Geir J. Braathen, Dirk Neubert, Michael Bjørn Russell
11.08.2005
Cerebrale kavernøse malformasjoner er vaskulære forandringer med abnormt forstørrede kapillærer i sentralnervesystemet ( 1 - 3 ). Lesjonene kan være lokalisert i hele sentralnervesystemet, men er...

Diagnostisk eksomsekvensering – norske erfaringer

Øystein L. Holla, Øyvind L. Busk, Kristian Tveten, Hilde T. Hilmarsen, Linda Strand, Helle Høyer, Anette Bakken, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen
03.11.2015
Ny teknologi fører nå til banebrytende endringer i genetisk diagnostikk. Den nye DNA-sekvenseringsteknologien, omtalt som blant annet dypsekvensering, høykapasitetssekvensering og storskala DNA-...

Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering

Helle Høyer, Øyvind L. Busk, Øystein L. Holla, Linda Strand, Michael B. Russell, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen
03.11.2015
DNA-sekvensering brukes til å lese nukleotidsekvensen i hele eller deler av arvematerialet til en organisme. Metoden dypsekvensering (next-generation sequencing) har revolusjonert DNA-sekvenseringens...
Nyeste ledige stillinger fra legejobber.no
Se alle stillinger

Tidsskrift for Den norske legeforening, Postboks 1152 Sentrum, 0107 OSLO

Sentralbord: 23 10 90 00 •  E-post: redaksjonen@tidsskriftet.no

Sjefredaktør Are Brean • Tidsskriftet redigeres etter redaktørplakaten

Laget av Ramsalt med Ramsalt Media