Medfødt hørselstap er en vanlig medfødt tilstand og forekommer hos 1 – 3/1 000 nyfødte (1 – 3). I Norge er det tidligere funnet en forekomst på 1,0 – 1,6/1 000 med færre screenede enn den foreliggende studien (4, 5). Til sammenlikning ble den obligatoriske nyfødtscreeningen av hypotyreose og Føllings sykdom i 2012 utvidet til å omfatte 23 alvorlige medfødte sykdommer som samlet har en forekomst på 1/1 700 (6). Sosial- og helsedirektoratet anbefalte i 2006 at alle nyfødte bør screenes med otoakustiske emisjoner (OAE) før utskrivning fra barsel- og nyfødtintensivavdeling (7) (ramme 1). Allerede i 1998 var det enighet blant europeiske audiologer om å innføre hørselsscreening av nyfødte (8). Sosial- og helsedirektoratet anbefaler at otoakustiske emisjoner gjentas inntil to ganger i barsel- og nyfødtintensivavdeling før eventuell undersøkelse med automatisert hjernestammeresponsaudiometri (AABR). En slik totrinnsmodell gir en sensitivitet på 0,92 og spesifisitet på 0,98 (9).
RAMME 1
Metoder for hørselscreening
-
Otoakustiske emisjoner (OAE)
-
Hjernestammeresponsaudiometri (ABR, BRA)
-
Automatisert hjernestammeresponsaudiometri (AABR)
Tidlig diagnose og behandlingsstart allerede før barnet er seks måneder er viktig. Barn med medfødt hørselstap kan ha problemer med for eksempel innlæring av grammatikk, ordrekkefølge, begrepsforståelse og vokabular (10, 11). Barn med hørselstap som påvises med screening i nyfødtalder har bedre kognitiv utvikling, sosial tilpasning, grovmotoriske ferdigheter og livskvalitet enn barn som får hørselstapet oppdaget ved distraksjonstester ca. ni måneder gamle (12). Lav utdanning, økte atferdsproblemer og vansker med psykososial tilpasning er også assosiert med hørselstap hos barn (13).
Genetiske årsaker til sensorinevralt hørselstap forekommer hos inntil 60 % av barn med medfødt hørselstap (14). I et norsk materiale fant man en forekomst på 45 % (15). Om lag 80 % av de ikke-syndromatiske tilfellene har en autosomalt recessiv etiologi, og mutasjoner i GJB2-genet på kromosom 13, som koder for proteinet connexin 26, er ansvarlig for halvparten av disse (16).
Kjente risikofaktorer for hørselstap er presentert i ramme 2 (10). Risikofaktorer er til stede hos ca. 50 % av barn med hørselstap.
RAMME 2
Risikofaktorer for hørselstap hos barn (10)
Foresattes bekymring for hørselstap
Familiehistorie om hørselstap i barndom
Innleggelse på nyfødtintensivavdeling > 5 dager eller mekanisk ventilasjon, ototoksisk medikasjon, utskiftningstransfusjon eller ekstrakorporal membranoksygenering (ECMO)
Intrauterin TORCH-infeksjon, spesielt cytomegalovirus
Kraniofaciale misdannelser, spesielt i relasjon til øre
Syndromer assosiert med permanent hørselstap: Jervell og Lange-Nielsens syndrom, DiGeorges syndrom, Schwartz-Jampels syndrom o.a.
Syndromer assosiert med progressivt hørselstap: nevrofibromatose, osteopetrose, Ushers syndrom
Nevrodegenerative sykdommer, for eksempel Hunters syndrom
Postnatale infeksjoner, spesielt bakteriell meningitt
Hodetraumer med hospitalisering
Kjemoterapi
Auditiv nevropati kan forekomme hos 5 – 19 % av nyfødte med hørselstap og kan være progressiv og/eller debutere sent (17 – 18). Disse barna har normal funksjon i cochleas ytre hårceller og normale otoakustiske emisjoner, men en unormal nerverespons fra cochlea til hjernestammen. Auditiv nevropati kan diagnostiseres med automatisert hjernestammeresponsaudiometri eller hjernestammeresponsaudiometri i narkose (ABR). Auditiv nevropati gir en dårligere talespråkoppfatning enn det audiogrammet tilsier, og barna har særlig problemer i støyende miljø (19). Man bør være ekstra oppmerksom på denne tilstanden om foreldrene er bekymret for barnets hørsel (10).
Screening av hørsel har siden 1.1. 2000 vært rutine ved barsel- og nyfødtintensivavdelingen ved Sykehuset Østfold. Hensikten med studien var å finne forekomst av medfødt hørselstap i et større norsk materiale.
Materiale og metode
Alle nyfødte ved barselavdelingene og nyfødtintensivavdelingen ved Sykehuset Østfold ble fra 1.1. 2000 tilbudt hørselsscreening med otoakustiske emisjoner, og barn født 1.1.2000 – 31.12. 2009 ble inkludert. Ved barsel- og nyfødtintensivavdelingen er data samlet fra papirdokumentasjon gjennom hele perioden. Kun barn med manglende emisjoner på begge ører ble henvist til hørselssentralen frem til og med april 2008. Fra da av ble også barn med ensidig manglende emisjoner henvist. Ved hørselssentralen er data samlet fra papirjournaler i 2000 – 01 og elektronisk journal (DIPS) i perioden 2002 – 09. Oppfølging har pågått til 31.12. 2013.
Screeningen ble foretatt ved utreise fra barselavdelingen det andre levedøgnet eller ved utskrivning fra nyfødtintensivavdelingen. Testutfallet er automatisert, og displayet viser enten «pass» (normale emisjoner) eller «refer» (ikke emisjoner: henvis for videre utredning). Hvis barn ble skrevet ut fra barselavdelingen før screening eller utfallet viste «refer» på test før utskrivning, ble ny test utført etter få dager på barselpoliklinikken.
I de to første årene ble det registrert hvor mange av barna foreldrene ikke ønsket å få undersøkt. I de siste åtte årene ble ikke dette gjort.
Vi registrerte også pasienter med senoppdaget hørselstap. Dette var barn med normal nyfødtscreening, men som senere ble henvist til hørselssentralen fra helsestasjon, fastlege eller privatpraktiserende øre-nese-hals-leger med spørsmål om hørselstap.
Screeningapparatur
Screeningen på barsel- og nyfødtintensivavdelingene ble utført med Madsen EchoScreen og Madsen AccuScreen. Dette er bærbare automatiske instrumenter som måler transiente otoakustiske emisjoner (TEOAE). Hørselstap over 30 – 35 dBHL gir ingen emisjoner. Det vises også til tidligere gjennomgang av teknologi og dokumentasjonspraksis (4).
Ved hørselssentralen ble det benyttet stasjonært otoakustisk emisjonsutstyr (ILO 88 og senere ILOV6 Ez-Screen ver2, Otodynamics). Dersom det ikke ble påvist emisjoner etter en til tre otoakustiske emisjonstester, ble barnet testet med automatisert hjernestammeresponsaudiometri (Madsen AccuScreen) under søvn. Denne ble tatt i bruk fra 1.11. 2002 og måler elektrisk aktivitet i hjernestammen som respons på stimulering med klikklyder. Videre ble barnet etter klinisk vurdering av øre-nese-hals-lege henvist til hjernestammeresponsaudiometri i narkose (Otometrics Chartr EP200). Denne ble som grunnregel hos oss utført først fra seks måneders alder ut fra anestesiologisk risikovurdering, men ble også i spesielle tilfeller utført tidligere (se diskusjon). I perioden før automatisert hjernestammeresponsaudiometri ble tatt i bruk, ble barn med manglende emisjoner etter gjentatte tester henvist direkte til hjernestammeresponsaudiometri i narkose.
Etikk
Dette er en kvalitetssikringsstudie som er godkjent av Norsk samfunnsvitenskapelig datatjeneste (NSD) og gjennomført med lønnsmidler fra Kvalitets- og forskningsavdelingen, Sykehuset Østfold. Registreringen av barn med hørselstap er anonymisert, og kun de opplysninger som er relevant for formålet er hentet ut ved systematisk gjennomgang av data i pasientjournal og hørselssentralen.
Statistikk
Vi har benyttet khikvadrattest for beregning av forskjeller i proporsjoner og t-test for forskjeller mellom gjennomsnittsverdier. P-verdi < 0,05 ble regnet som signifikant.
Resultater
Screening med otoakustiske emisjoner
Målbare otoakustiske emisjoner var til stede hos 93,5 % av barna ved første test. Andelen økte til 98,1 % etter 2 – 3 tester i barsel-, nyfødtintensivavdeling eller barselpoliklinikk. Av alle nyfødte var det 69 (1,2 %) barn de første to årene som foreldrene ikke ønsket undersøkt. I løpet av ti år ble 568 (1,9 %) barn henvist fra barsel-, nyfødtintensivavdeling eller barselpoliklinikk til hørselssentralen på grunn av manglende emisjoner (fig 1).
Figur 1 Hørselsscreening av nyfødte i Østfold 2000 – 09 med otoakustiske emisjoner og videre utredning ved hørselssentralen
Powerpoint
Manglende emisjoner ved nyfødtscreeningen
Av de 568 barna som ble henvist videre til hørselssentralen var det 19 barn (3,4 %) som ikke møtte opp, og senere ytterligere 22 barn (3,9 %) som avbrøt utredningen. Ingen av disse er senere blitt henvist til hørselssentralen. Etter 1 – 3 tester med stasjonært otoakustisk emisjonsutstyr hadde 365 (64 %) barn normale emisjoner. Av de resterende 162 ble i 2000 – 01 23 henvist direkte til hjernestammeresponsaudiometri i narkose, og fra 2002 139 undersøkt med automatisert hjernestammeresponsaudiometri. 89 av disse hadde normal hørsel, mens 50 ble henvist til hjernestammeresponsaudiometri i narkose. Av disse totalt 73 (12,3 %) barna hadde 31 (5,5 %) hørselstap og 42 normal hørsel. Fire hadde et ensidig hørselstap (tab 1). Etter innføring av automatisert hjernestammeresponsaudiometri ble andelen barn som ble utredet med hjernestammeresponsaudiometri i narkose signifikant redusert (23/5 633 (0,41 %) i 2000 – 01 og 50/23 852 (0,21 %) i 2002 – 09) (p < 0,001).
|
Tabell 1 Hørselstap hos barn i Østfold 2000 – 09 etter hhv. manglende og normale emisjoner ved nyfødtscreening. Antall dersom ikke annet er angitt
|
|
Manglende emisjoner, n = 31 (0,11 % av screenede)
|
Normale emisjoner, n = 10 (0,03 % av screenede)
|
|
Piker
|
16
|
2
|
|
Ensidig hørselstap
|
4
|
0
|
|
2000 – 04
|
|
|
|
Antall barn
|
9
|
8
|
|
Antall md. ved diagnose, median (spredning)
|
13 (7 – 74)
|
35,5 (24 – 86)
|
|
2005 – 09
|
|
|
|
Antall barn
|
22
|
2
|
|
Antall md. ved diagnose, median (spredning)
|
6 (3 – 23)
|
36 (18 – 54)
|
|
|
|
|
Behandlet med høreapparat
|
23
|
6
|
|
Behandlet med cochleaimplantat
|
7
|
4
|
|
Førstegradsslektning med hørselstap
|
9¹
|
4
|
|
Innlagt nyfødtintensivavdeling
|
5
|
4
|
|
Forekomst av andre risikofaktorer²
|
5
|
5
|
Seks av barna med medfødt hørselstap (19 %) fikk diagnosen innen fem måneders alder og 11 (35 %) innen seks måneders alder. Median alder for diagnose var 8,5 måneder (spredning 3 – 74) for hele tiårsperioden. 2000 – 04 ble det funnet ni barn med hørselstap ved median alder 13 måneder, og i 2005 – 09 22 barn med median alder seks måneder. Årlig variasjon i antall var 0 – 6 barn. Gjennomsnittsalder var hhv 22,6 (SD 19,2) og 11,2 (SD 6,3) måneder (p < 0,01). Behandlingen ble startet innen én måned etter utredning hos alle. Seks av de sju barna som fikk cochleaimplantat, ble først gitt høreapparat.
Den positive prediktive verdien ved henvisning til hørselssentralen for hele perioden var 0,055. Tilsvarende var den positive prediktive verdien 0,42 ved henvisning til hjernestammeresponsaudiometri i narkose. Otoakustiske emisjoner som screeningmetode ga en spesifisitet på 98,1 %, og andelen falskt positive var 1,8 %.
Hørselstap hos barn med normal nyfødtscreening
Ti (0,03 %) barn som var født i perioden ble diagnostisert med bilateralt hørselstap etter at de hadde normale funn ved nyfødtscreening. Median alder for diagnose for denne gruppen var 36 måneder (spredning 18 – 86) for hele perioden. Det siste barnet var født i 2008.
Hørselstap hos barn i nyfødtintensivavdeling
Fem av barna som hadde hørselstap ved nyfødtscreeningen og fire av de sentoppdagede hadde vært innlagt i nyfødtintensivavdelingen. Disse ni barna utgjorde 0,21 % av alle innlagte på nyfødtintensivavdelingen. De øvrige 32 barna hadde vært innlagt på barselavdelingen og utgjorde 0,13 % av alle innlagte der (ikke signifikant forskjell). Median alder for diagnose for barn innlagt på nyfødtintensiv var 23 måneder, mot ti måneder hos de øvrige. Det er ikke registrert antall barn som ble henvist til hørselssentralen fra nyfødtintensivavdelingen, slik at relativ risiko ikke kan beregnes for denne gruppen.
Arv
Av 31 barn med hørselstap som ble oppdaget ved screening hadde ni (29 %) barn førstegradsslektninger med hørselstap av varierende grad. Blant de ni barna hadde fire (44 %) positive tester for mutasjon i GJB2-genet som koder for proteinet connexin 26 (CX26). Ett barn uten førstegradsslektninger med hørselstap testet også positivt for mutasjon i GJB2-genet. Journalgjennomgangen ga ikke informasjon om gentesting på de øvrige.
Av de barna som hadde normale emisjoner i nyfødtalder og senere ble diagnostisert med hørselstap, hadde fire av ti (40 %) barn førstegradsslektninger med hørselstap, men ingen hadde mutasjon i GJB2-genet.
Diskusjon
Vår studie av medfødt hørselstap i en stor norsk nyfødtpopulasjon viser en forekomst som tilsvarer internasjonale tall. Andelen av sentoppdagede innenfor vår oppfølgingstid er også som forventet i forhold til andre studier. Det var nedgang i median alder ved diagnose i løpet av perioden og innføringen av automatisert hjernestammeresponsaudiometri reduserte behovet for hjernestammeresponsaudiometri i narkose. Dekningsgraden for screeningen var 98,8 % i de to første årene, godt innenfor anbefalt dekningsgrad på 98 % (10). Siden er dette ikke registrert, men vi har ikke holdepunkter for å tro at dekningsgraden har sunket.
De nasjonale og internasjonale anbefalingene om at diagnosen hørselstap skal settes før tre måneders alder og behandling starte innen seks måneder, ble ikke nådd selv om vi oppnådde en betydelig reduksjon av median diagnosealder, fra 13 til seks måneder fra første til siste halvdel av perioden. Forsinkelsen i diagnosen skyldes for de fleste at foreldre ikke har møtt til videre utredning etter gjentatte innkallinger. Dette var spesielt tilfelle i den første perioden, men forekom også i siste. Hørselssentralen er blitt klarere på å understreke sannsynligheten for hørselstap ved manglende emisjoner og konsekvensen av manglende diagnose og behandling.
Selv om diagnosen ble stilt hos 11 (35 %) i løpet av seks måneder, var det 20 som fikk diagnosen for sent for optimal behandling og hørselspedagogiske tiltak. Ti av disse 20 var over 12 måneder. De seks barna som fikk diagnosen før seks måneder, fikk gjort hjernestammeresponsaudiometri i narkose etter betydelig press fra foreldre som selv var tunghørte eller døve eller det forelå sterke holdepunkter for døvhet etter automatisert hjernestammeresponsaudiometri. Med en praksis der hjernestammeresponsaudiometri kun utføres i narkose fra seks måneders alder av anestesiologiske grunner, vil behandlingsstart innen anbefalt alder ikke kunne oppnås. Vi har derfor i de senere år i større grad gjort hjernestammeresponsaudiometri i naturlig søvn, i praksis også før tre måneders alder. Dette har medført tidligere diagnose og behandlingsstart før seks måneders alder. Andre studier har vist en median alder for behandlingsstart på hhv. 2,5 måneder og åtte måneder (20, 21). Begge disse studiene og også vårt materiale viser at andelen med normale emisjoner øker ved antall utførte otoakustiske emisjoner. Man fant her at 0,8 % av de screenede ble henvist til hjernestammeresponsaudiometri etter å ha gjennomgått inntil fire otoakustiske emisjoner (20). Hos oss ble 0,25 % henvist til hjernestammeresponsaudiometri i narkose etter inntil fem otoakustiske emisjoner og automatisert hjernestammeresponsaudiometri.
Andelen barn som utviklet hørselstap etter normal nyfødtscreening er sammenliknbar med en studie med en oppfølgingsperiode på ni år der median alder for diagnose var 26 måneder (22). Oppfølgingstiden er kortere hos oss der de yngste barna kun hadde 48 måneders oppfølging, og det eldste barnet var 86 måneder ved diagnose. Også flytting fra fylket innebærer en usikkerhetsfaktor for antallet sentoppdagede hørselstap.
Sju av de ti sentoppdagede barna hadde minst én risikofaktor for hørselstap. Alle de ni barna som hadde vært innlagt på nyfødtintensivavdelingen, fikk behandling med aminoglykosider. Dette er standard empirisk behandling ved neonatal sepsis ved norske og de fleste vestlige nyfødtintensivavdelinger. Pga. risikoen for hørselsskader monitoreres serumspeil nøye hos disse barna. Risikofaktorer antas å være til stede hos 10 – 30 % av alle nyfødte, mens 50 % av barn med diagnostisert hørselstap er uten kjente risikofaktorer (ramme 1) (10). Våre tall samsvarer godt med dette: 13 (42 %) av de 31 barna med manglende emisjoner ved nyfødtscreening hadde risikofaktorer. Av disse 13 hadde ni førstegradsslektninger med hørselstap og fem var connexin 26-positive. Hos 60 % kan det dreie seg om arv, og connexin 26 står for 50 – 80 % av de ikke-syndromatiske recessive tilfellene (10). Forekomsten av hørselstap i nær familie, spesielt hos de sentoppdagede barna, innebærer sannsynligvis at tettere oppfølging av disse vil gi raskere diagnose og behandlingsstart.
Frem til april 2008 ble ikke ensidig hørselstap ved otoakustiske emisjoner henvist til hørselssentralen fordi man mente at hørsel på ett øre var tilstrekkelig for språkutviklingen. Unilateralt hørselstap er risikofaktor for bilateralt hørselstap, og 10,6 % vil få en progresjon med hørselstap også på det andre øret (23). Nå følges derfor barn med unilateralt utfall med årlige kontroller med otoakustiske emisjoner og automatisert hjernestammeresponsaudiometri inntil høreterskelen kan måles ved rentone- eller taleaudiometri. Én i vårt materiale hadde ensidig hørselstap i nyfødtalder og fikk diagnostisert bilateralt hørselstap ved 20 måneders alder.
The Joint Committee on Infant Hearing anbefaler at for barn i barselavdelinger kan man enten screene med otoakustiske emisjoner eller automatisert hjernestammeresponsaudiometri i en ett- eller totrinnsmodell. Det vanligste er en totrinnsmodell med otoakustiske emisjoner, eventuelt etterfulgt av automatisert hjernestammeresponsaudiometri. Det er anbefalt at barn som har vært innlagt på nyfødtintensivavdeling, bør screenes med automatisert hjernestammeresponsaudiometri for å kunne diagnostisere auditiv nevropati, siden otoakustiske emisjoner ikke avdekker dette (24). Med bruk av automatisert hjernestammeresponsaudiometri på nyfødtintensivavdelingen kan det tenkes at de fire barna med sentoppdaget hørselstap ville ha fått sin diagnose tidligere. Tidsbruken er i gjennomsnitt en del lenger for automatisert hjernestammeresponsaudiometri enn otoakustiske emisjoner, men barna og deres foreldre kan spares for gjentatte kontroller og bekymringer (25). Falskt positiv screening gir økt bekymring hos 3,5 – 14 % av foreldrene, og 8 % av mødrene angir at de behandler barna annerledes (f.eks snakker høyere, klapper i hendene) (2).
Før oppstart av hørselsscreening med otoakustiske emisjoner var median alder for diagnose 2,5 år for barn med alvorlig hørselstap (7). Det er tilfredsstillende at det i løpet av de første ti årene med hørselsscreening i Østfold er oppnådd en betydelig reduksjon i alder ved diagnose, selv om vi ikke nådde Sosial- og helsedirektoratets mål om behandlingsstart før seks måneder for de fleste. Screening med otoakustiske emisjoner er en effektiv screeningmetode for barn på barselavdelinger, mens barn på nyfødtintensivavdelinger bør screenes med automatisert hjernestammeresponsaudiometri.
