Diagnostikk av alvorlige medfødte hjertefeil i Norge 2016

Materiale og metode

Opplysninger om nemndbehandlede aborter på grunn av hjertefeil i Norge i 2016 ble hentet fra Medisinsk fødselsregisters statistikkbank (16). Data vedrørende levendefødte barn med alvorlige medfødte hjertefeil i 2016 ble hentet fra Oslo universitetssykehus’ register over medfødte hjertefeil. For å få med sent oppdagede hjertefeil ble datauttrekket utført 31.12.2017. Oslo universitetssykehus har landsfunksjon for behandling av barn med alvorlige medfødte hjertefeil, og alle pasienter behandlet ved Barnekardiologisk avdeling føres i registeret. I tillegg til registeropplysningene ble supplerende informasjon innhentet ved gjennomgang av medisinske journaler.

Alle medfødte hjertefeil ble klassifisert i henhold til International Paediatric and Congenital Cardiac Code (17). Vi delte videre alle medfødte hjertefeil i alvorlige og ikke-alvorlige hjertefeil (3). Følgende medfødte hjertefeil ble klassifisert som alvorlige: Atrioventrikulær septumdefekt, truncus arteriosus, totalt anomalt innmunnende lungevener, Fallots tetrade, pulmonal atresi, hypoplastisk venstre hjerte-syndrom, kongenitt korrigert transposisjon av de store arterier, transposisjon av de store arteriene, dobbelt utløpende høyre ventrikkel, koarktasjon av aorta, andre isolerte klaffefeil og andre alvorlige hjertefeil. Ikke-alvorlige medfødte hjertefeil ble ikke inkludert. Alvorlige tilleggsdiagnoser med stor betydning for barnets helse og/eller utvikling, som andre medfødte misdannelser og syndromer, ble også registrert. Alle journaler ble gjennomgått av to erfarne barnekardiologer, og tvilstilfeller ble klassifisert etter konsensus i forfattergruppen.

Kontinuerlige variabler er presentert som median (interkvartilbredde) og kategoriske variabler med antall og andel i prosent.

Studien er vurdert som et kvalitetssikringsprosjekt uten krav om godkjenning fra regional etisk komité. Datainnsamling og håndtering av persondata er godkjent av personvernombudet for forskning ved Oslo universitetssykehus.

Resultater

I perioden 1.1.2016–31.12.2016 ble det registrert 59 852 levendefødte barn, 404 dødfødte og 272 nemndbehandlede aborter i Norge (16). Ved de nemndbehandlede abortene var det registrert hjertefeil i 51 tilfeller. I samme periode ble det registrert 130 barn med en alvorlig medfødt hjertefeil i Oslo universitetssykehus´ register over medfødte hjertefeil. Forekomsten av alvorlige medfødte hjertefeil i Norge i 2016 var følgelig 299 per 100 000 graviditeter og 217 per 100 000 levendefødte barn.

I tillegg til de 51 abortene av barn med hjertefeil ble diagnosen medfødt hjertefeil stilt hos 54 av 130 levendefødte barn før fødsel. Estimert total prenatal deteksjonsrate var følgelig 58 %.

Fordelingen av de ulike alvorlige medfødte hjertefeilene hos levendefødte barn er vist i tabell 1. Andre medfødte misdannelser og syndromer forekom hyppig (39 av 130 (30 %) barn), men i varierende grad ved ulike hjertefeil.

Diagnosetidspunkt ved de ulike hjertefeilene hos de levendefødte barna er presentert i tabell 2. Hos 73 av 130 (56 %) barn ble diagnosen stilt etter fødsel, og blant disse ble diagnosen stilt etter utskrivning fra sykehus hos ni (12 %) barn. Årsakene til at hjertefeilen ble oppdaget etter fødsel er presentert i figur 1. Hos 35 av de 73 (48 %) barna ble hjertefeilen oppdaget ved rutineundersøkelser. Av disse ble 16 (46 %) barn identifisert ved legeundersøkelse før utskrivning fra barselavdeling. Vanligste kliniske funn som indikerte hjertefeil ved denne legeundersøkelsen var bilyd (15 av 16 (94 %) barn) ved auskultasjon over hjertet. Hos 11 av 35 barn hvor hjertefeilen ble oppdaget ved rutineundersøkelse etter fødsel, skjedde dette som følge av pulsoksymetriundersøkelse. Færre enn fem barn født i 2016 fikk hjertefeildiagnose i forbindelse med oppfølging på helsestasjonen. Hovedårsaken hos alle som ble henvist derfra, var bilyd over hjertet.

Figur 1 Årsaker til identifisering av alvorlig medfødt hjertefeil etter fødsel i Norge i 2016.

Median tid til diagnose for alvorlig medfødt hjertefeil etter fødsel var 2 (1–6) dager. Median tid til diagnose hos de ni barna hvor diagnosen først ble erkjent etter utskrivning fra sykehus var 114 dager (18–318 dager). Koarktasjon av aorta var vanligst ved sen diagnose (7 av 9 (78 %) barn). Hos fire av syv barn med sent oppdaget koarktasjon ble hjertefeilen oppdaget etter auskultasjon av bilyd over hjertet, mens tilstanden debuterte med symptomer hos de øvrige.

Diskusjon

Denne studien av påvisning av alvorlige medfødte hjertefeil i Norge i 2016 viste at 58 % av hjertefeilene ble oppdaget før fødsel. Hos 48 % av barna med postnatal diagnose ble hjertefeilen oppdaget på grunn av rutineundersøkelser. Hos 12 % av de levendefødte barna uten kjent hjertefeil ble tilstanden oppdaget først etter utskrivning fra sykehuset. Koarktasjon av aorta var vanligste diagnose ved sent oppdaget hjertefeil.

Rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet identifiserer mange fostre med hjertefeil. Dette gjør at fødselen av barn med alvorlige hjertefeil kan skje ved et senter med barnekardiologisk og barnehjertekirurgisk kompetanse, men har også ført til terminering av flere svangerskap der hjertefeil er påvist (3). Nye internasjonale retningslinjer for ultralydundersøkelsen i 2013 inkluderte flere bildeprojeksjoner som standard (18). Dette har blant annet i en amerikansk studie vist å øke deteksjonsraten fra 44 % til 69 % (19). Denne nasjonale studien bekrefter at den prenatale deteksjonsraten er sammenlignbar med tidligere funn fra regionale norske sentre og blant annet fra Danmark (5, 6, 20), men studien er for liten til å kunne undersøke effekten av nye retningslinjer.

Siden alvorlige hjertefeil ikke alltid lar seg diagnostisere prenatalt, vil fortsatt noen barn fødes med alvorlige hjertefeil. For disse er rask diagnostikk og korrekt behandling avgjørende for utfallet. Mange av hjertefeilene som ble oppdaget etter fødsel, ble identifisert ved legeundersøkelse før utskrivning fra barseloppholdet. Dette bekrefter betydningen av rutinemessig barnelegeundersøkelse av alle nyfødte og er også et argument mot tidlig utskrivning fra barselavdelinger. Vi vil også påpeke viktigheten av rask avklaring med ekkokardiografi dersom den kliniske undersøkelsen gir mistanke om hjertefeil.

Bilyd ved auskultasjon over hjertet var det vanligste kliniske funnet som indikerte hjertefeil. Det er imidlertid viktig å være klar over at bilyd ofte er til stede også hos barn uten hjertefeil, og at omtrent halvparten av alle barn med hjertefeil ikke har bilyd (21).

Screening med pulsoksymetri er en enkel og billig undersøkelse som ble innført i Norge i 2013 (22). Flere studier har vist at dette er et kostnadseffektivt tiltak (23). I denne studien ble 15 % av hjertefeilene med postnatal diagnose identifisert som følge av pulsoksymetri. Noen av hjertefeilene som ble oppdaget ved pulsoksymetri, ville sannsynligvis også ha blitt oppdaget ved rutinemessig legeundersøkelse. Vi vet derfor ikke eksakt i hvilken grad metoden har redusert antall barn med ikke-erkjente diagnoser.

Pulsoksymetri har lav sensitivitet for venstresidige obstruksjoner og spesielt ved koarktasjon av aorta, der oksygenmetningen vanligvis er normal eller nær normal (14). Koarktasjon var i denne studien den vanligste ikke-erkjente hjertefeilen ved utskrivning fra barseloppholdet. Hos barn med en trang koarktasjon er systemisk sirkulasjon avhengig av en persisterende ductus arteriosus, og symptomer vil først komme når ductus lukkes. Dette skjer vanligvis i løpet av de første levedøgnene, men kan også inntreffe etter flere uker. Ved en kritisk stenose kan dette være en livstruende tilstand med rask utvikling av alvorlig metabolsk acidose, kardiogent sjokk og hjertestans. Umiddelbar diagnose og behandling for å opprettholde blodstrøm gjennom ductus arteriosus er livreddende. Tilsvarende symptomutvikling kan skje ved andre ductusavhengige hjertefeil som blant annet kritisk aortastenose, hypoplastisk venstre hjerte-syndrom, transposisjon av de store arterier og trikuspidal- eller pulmonalatresi.

I enkelte studier er rutinemessig ekkokardiografisk undersøkelse av alle nyfødte vist å redusere antallet ikke-erkjente alvorlige hjertefeil, men undersøkelsen er svært kompetanse- og ressurskrevende og har omtrent 5 % falskt positive funn (24, 25). Norsk tradisjon forbeholder ekkokardiografisk undersøkelse til barn med prenatal diagnose, funn ved rutineundersøkelser eller ved klinisk mistanke om hjertefeil. Vi har ikke undersøkt nytteverdien av ekkokardiografi i denne studien.

Vår studie omfatter en landsomfattende kohort av barn med alvorlige medfødte hjertefeil og inkluderer både nemndbehandlede aborter og levendefødte barn, men studien har også flere svakheter. Studien inkluderte kun pasienter født i 2016, og antall individer var relativt lavt. Ikke-alvorlige hjertefeil, som sannsynligvis i større grad oppdages senere i livet, ble ikke inkludert. Vi har ikke hatt mulighet til å kvalitetssikre antall nemndbehandlede aborter av barn med hjertefeil. Vi har heller ikke opplysninger om type hjertefeil og eventuell komorbiditet i denne gruppen. Norge har dessverre ikke et nasjonalt register over pasienter med medfødte hjertefeil. Selv om Oslo universitetssykehus har landsfunksjon for behandling av alvorlige medfødte hjertefeil hos barn og unge, kan noen pasienter ha vært utredet og behandlet ved lokalsykehus uten at Oslo universitetssykehus har vært involvert. Disse vil følgelig ikke være inkludert i denne studien.

Oppsummert viser denne studien at de fleste barn med alvorlige medfødte hjertefeil oppdages ved ultralydundersøkelse i svangerskapet eller ved rutineundersøkelser før utskrivning fra barseloppholdet. Blant barn som fikk påvist alvorlig hjertefeil etter fødselen, ble likevel nesten halvparten oppdaget utenom rutinemessige undersøkelser, på grunn av symptomer eller som tilfeldige funn. Hos noen barn, særlig ved koarktasjon av aorta, erkjennes imidlertid ikke diagnosen før etter utskrivning fra sykehus etter barseloppholdet. Vi vil understreke viktigheten av umiddelbar sykehusinnleggelse og rask vurdering av barnekardiolog av små barn med mistanke om alvorlig hjertefeil. Denne studien viser også at det er behov for løpende kvalitetssikring av metodene for å oppdage hjertefeil. Å etablere et nasjonalt kvalitetsregister over medfødte hjertefeil vil være et viktig verktøy i det arbeidet.