Old Drupal 7 Site

Charlotte von der Lippe

Forfatterinformasjon fra siste artikkel:

Charlotte von der Lippe er cand.scient., ph.d., spesialist i medisinsk genetikk og overlege ved Sykehuset i Telemark.

Artikler av Charlotte von der Lippe

Genpaneltesting

Ida W. Sørensen, Trine Prescott, Cecilie F. Rustad, Ellen Ø. Blinkenberg, Charlotte von der Lippe
10.02.2020
Ny DNA-sekvenseringsteknologi, såkalt nestegenerasjonssekvensering, har gjort det mulig å sekvensere alle genene til en person samtidig. Genpaneltesting har gitt mange pasienter en årsaksdiagnose, og...

Mutasjonsdiagnostikk ved syndromer knyttet til RAS/MAPK-signalveien

Anders Molven, Oddmund Søvik, Charlotte von der Lippe, Solrun J. Steine, Pål R. Njølstad, Gunnar Houge, Trine E. Prescott
19.11.2009
Diagnostikken av pasienter med utviklingsavvik og dysmorfe trekk har tradisjonelt vært basert på en skjønnsmessig klinisk vurdering, De fleste medfødte syndromer er svært sjeldne, og...

Man with macrocephaly, learning disability and multiple basal cell carcinomas

Charlotte von der Lippe, Ingrid Roscher, Hilde Nordgarden, Cecilie Rustad, Selma Mujezinovic Larsen, Even Mjøen, Åse Bratland
17.06.2014
A young man with multiple basal cell carcinomas was referred to Oslo University Hospital on suspicion of a rare syndrome. Rare disorders can be difficult to diagnose correctly, as illustrated in this...

Man with macrocephaly, learning disability and multiple basal cell carcinomas

Charlotte von der Lippe, Ingrid Roscher, Hilde Nordgarden, Cecilie Rustad, Selma Mujezinovic Larsen, Even Mjøen, Åse Bratland
17.06.2014
A young man with multiple basal cell carcinomas was referred to Oslo University Hospital on suspicion of a rare syndrome. Rare disorders can be difficult to diagnose correctly, as illustrated in this...

DNA-studier i syndromutredning

Charlotte von der Lippe
17.06.2011
Kromosomale mikrodelesjoner kan gi forsinket utvikling og atferdsproblemer. Illustrasjonsfoto SCANPIX Det er velkjent at kromosomale mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner kan gi syndromer med...

Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer

Charlotte von der Lippe, Ingrid Roscher, Hilde Nordgarden, Cecilie Rustad, Selma Mujezinovic Larsen, Even Mjøen, Åse Bratland
17.06.2014
En ung mann med multiple basalcellekarsinomer ble henvist til universitetssykehus på grunn av mistanke om et sjeldent syndrom. Å stille en korrekt sjelden diagnose kan være vanskelig, noe vi ønsker å...
Nyeste ledige stillinger fra legejobber.no
Se alle stillinger

Tidsskrift for Den norske legeforening, Postboks 1152 Sentrum, 0107 OSLO

Sentralbord: 23 10 90 00 •  E-post: redaksjonen@tidsskriftet.no

Sjefredaktør Are Brean • Tidsskriftet redigeres etter redaktørplakaten

Laget av Ramsalt med Ramsalt Media