Kromosomale mikrodelesjoner kan gi forsinket utvikling og atferdsproblemer.
Illustrasjonsfoto SCANPIX
Det er velkjent at kromosomale mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner kan gi syndromer med medfødte misdannelser, utviklingshemning og dysmorfe trekk. De siste årene har ny teknologi i form av DNA-matriser kunnet påvise slike avvik (1). Mange av avvikene har unike bruddpunkter, men det finnes også grupper av rekurrente avvik (mikrodelesjonssyndromer), f.eks. 15q11.2-delesjon.
15q11.2-delesjon er et nylig beskrevet mikrodelesjonssyndrom (2). Flere forskere har antydet en sammenheng mellom 15q11.2-delesjon og forsinket utvikling, språkvansker og psykiatrisk sykdom. Vi studerte sju pasienter, fra seks familier, med 15q11.2-delesjon og ulike grader av forsinket utvikling og atferdsproblemer (3). I fem av familiene undersøkte vi både mor og far, og fant at mikrodelesjonen var nedarvet fra en av foreldrene. Fire av foreldrene opplyste om moderate eller mer alvorlige symptomer som lærevansker og atferdsvansker.
Det kan diskuteres om 15q11.2-mikrodelesjon skal ses på som et nytt mikrodelesjonssyndrom med redusert penetrans og variabel ekspressivitet, eller en kopitallvariant med minimal betydning for sykdom. Basert på våre og andres funn kan det se ut som 15q11.2-delesjon har betydning for den mentale utviklingen. Det er ikke kjent hvilket gen eller hvilke gener i delesjonen som eventuelt er av betydning. Tolking av mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner kan være vanskelig, og det er viktig at avvik ses i sammenheng med pasientens kliniske symptomer og funn.
