Trine E. Prescott

Forfatterinformasjon fra siste artikkel:

Seksjon for medisinsk genetikk

Sykehuset Telemark

Trine E. Prescott er spesialist i barnesykdommer og i medisinsk genetikk og overlege.

Artikler av Trine E. Prescott

A pregnant woman with pancytopenia

Hilde Jensvoll, Marie Falkenberg Smeland, Heidi Tiller, Øystein Lunde Holla, Trine E. Prescott, Anders Vik

19.11.2019

A primigravida was found to have anaemia, leukopenia and thrombocytopenia. A broad exploratory assessment yielded no diagnostic explanation. In the course of her pregnancy she required frequent...

En gravid kvinne med pancytopeni

Hilde Jensvoll, Marie Falkenberg Smeland, Heidi Tiller, Øystein Lunde Holla, Trine E. Prescott, Anders Vik

18.11.2019

En førstegangsgravid kvinne fikk påvist anemi, leukopeni og trombocytopeni. Bred innledende utredning ga ikke diagnostisk avklaring. Utover i svangerskapet trengte hun hyppige transfusjoner av...

Mutasjonsdiagnostikk ved syndromer knyttet til RAS/MAPK-signalveien

Anders Molven, Oddmund Søvik, Charlotte von der Lippe, Solrun J. Steine, Pål R. Njølstad, Gunnar Houge, Trine E. Prescott

19.11.2009

Diagnostikken av pasienter med utviklingsavvik og dysmorfe trekk har tradisjonelt vært basert på en skjønnsmessig klinisk vurdering, De fleste medfødte syndromer er svært sjeldne, og...

Påvisning av kromosomavvik ved hjelp av DNA-matriser

Olaug K. Rødningen, Trine E. Prescott, Randi Hovland, Kristin Eiklid, Gunnar Houge

06.05.2010

For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Kromosomfeil er siden 1960-årene blitt påvist ved lysmikroskopi, som er en nokså grov undersøkelse. I...