Bjørn Hofmann omtaler i sin leder i Tidsskriftet nr. 22/2013 (1) noen etiske utfordringer knyttet til eventuell godkjenning av ikke-invasiv prenatal diagnostisk test (NIPD) til bruk i fosterdiagnostikk. Bakgrunnen er at Universitetssykehuset Nord-Norge har søkt Helsedirektoratet om å få sende prøver til utlandet for analyse av foster-DNA i mors blod, i den hensikt å avdekke trisomi 13, 18 og 21. Dette er tenkt å erstatte dagens prosedyre, som består av ultralydmåling av nakkefold kombinert med blodprøve (KUB-test). Vårt laboratorium analyserer blodprøvedelen av KUB-test for hele landet.
Vi er enige i at NIPD reiser mange etiske og medisinskfaglige utfordringer. Desto viktigere er det å være presis i fremstillingen. Forkortelsen NIPD står for «non-invasive prenatal diagnosis». Vi vil heretter bruke den mer vanlige forkortelsen NIPT (non-invasive prenatal testing), nettopp fordi testene ikke gir endelig diagnose. Uansett betegnelse er det snakk om metoder som baserer seg på at man undersøker fosterets DNA i mors blod. En ikke-invasiv prenatal diagnostisk test er ikke en metode, men en test, dvs. anvendelse av metoden for å avdekke en spesifisert medisinsk tilstand (f.eks. trisomi 21). Disse begrepene må ikke blandes sammen. En metode kan ha mange bruksområder, en diagnostisk test, derimot, skal avdekke en definert tilstand som har en medisinsk betydning. Bruksområdet må altså vurderes og reguleres nøye for hver enkelt test som man tenker å benytte metoden til.
På samme måte som vi ikke bør forby bruk av skalpell fordi den kan brukes til kjønnslemlestelse, bør vi ikke forby undersøkelse av foster-DNA, selv om metoden kan brukes til å påvise tilstander som vi ikke er interessert i. Alle diagnostiske tester må begrunnes ut fra klinisk nytte, ressursbruk og etiske aspekter.
Hofmann skriver: «… flere av de store fagsammenslutningene … har anbefalt at man gjør invasive tester i tillegg. Men da reduserer testen ikke risikoen, slik som forespeilt.» Uttalelsen er direkte misvisende. Her må man sammenlikne med det som er dagens situasjon med bruk av KUB-test. Gitt alderssammensetningen i den populasjonen som i dag tilbys KUB-test (median alder 38 år (2)), forventer man at 10 – 15% tester positivt for trisomi 21 med dagens beslutningsgrense (3). Disse får tilbud om invasiv diagnostikk. De aller fleste av disse fostrene vil være friske, dvs. resultatet av KUB-testen er falskt positivt.
Dagens test har altså svært lav positiv prediktiv verdi. Dersom man i stedet tilbyr NIPT til de samme kvinnene, vil man få langt færre med positivt testresultat, dvs. at behovet for risikabel, invasiv testing vil bli mindre og antallet friske fostre som skades som følge av diagnostikken vil reduseres. Det er således «uetisk» å avvise NIPT til dette formålet. Til andre formål må testen vurderes i hvert enkelt tilfelle.
Universitetssykehuset Nord-Norge har søkt om å få bruke NIPT i nøyaktig samme populasjon av gravide kvinner som i dag tilbys KUB-test. Avgjørelsen om at vi i det hele tatt skal lete etter fostre med trisomi ble tatt for ca. 30 år siden. Det er en viktig, men en helt annen diskusjon. Den må vi ikke blande sammen med om vi skal bruke den testen som er best til formålet.
